La reproduction sexuée comporte 2 processus fondamentaux qui alternent :

  • La fécondation : fusion de 2 noyaux appartenant à des cellules haploïdes.
    Pour chaque gène, en rassemblant 1 allèle provenant de chacun des gamètes parentaux, la fécondation produit donc une cellule diploïde. Concernant cette paire d'allèles, soit les 2 allèles sont identiques (homozygotie), soit les 2 allèles sont différents (hétérozygotie).
  • La méiose : division non conforme à l'origine des gamètes haploïdes.

    Pour chaque gène, les gamètes produits ont la même probabilité de présenter l'un ou l'autre des 2 allèles de la cellule mère.

Pour comprendre les résultats de la reproduction sexuée, l'étude des gènes peut se faire de 2 manières :

  • Indirecte : l'étude des gènes peut passer par l'étude de la transmission héréditaire des phénotypes au cours des générations.

  • Directe : de nouvelles technologies permettent d'avoir accès au génotype des individus. La constitution de bases de données permet de comprendre les liens qui existent entre des phénotypes et certains gènes mutés.